La FQ es una enfermedad genética que afecta a unas 40,000 personas en Estados Unidos. Cuando el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) presenta mutaciones o variantes, puede provocar FQ: el cuerpo no produce suficiente o ninguna proteína CFTR funcional. La ausencia de la proteína CFTR crea un desequilibrio en las sales y fluidos dentro y fuera de las células de las personas con FQ. Estos desequilibrios hacen que las personas con FQ generen mucosidad densa y viscosa que se acumula en los pulmones, el páncreas y otros órganos del cuerpo. Se estima que hay más de 1,700 mutaciones genéticas del CFTR que pueden causar FQ, pero no todos pueden beneficiarse de los medicamentos moduladores del CFTR. Para obtener más información sobre la FQ, visite el sitio web de la Fundación sobre la FQ >>

Los moduladores del CFTR son una clase más novedosa de medicamentos que mejoran la proteína CFTR. Algunos ejemplos de moduladores del CFTR habitualmente usados son Kalydeco® y Trikafta®. Los moduladores del CFTR han ayudado a muchas personas con FQ a tener vidas más largas y sanas, pero no todas las personas que padecen FQ pueden tomar estos medicamentos. Se calcula que aproximadamente 4,000-6,000 personas con FQ en Estados Unidos no pueden recibir moduladores del CFTR por motivos como:

• Ciertas mutaciones de la FQ no responden al tratamiento con moduladores del CFTR.

• Los efectos secundarios pueden ser intolerables para algunas personas.

• Algunas personas eligen no tomar medicamentos por otras razones.

Muchas personas con FQ están familiarizadas con los estudios de investigación. Sin embargo, es más probable que la investigación resulte una novedad para las personas con FQ que no reciban moduladores del CFTR. En REACH, queremos conectar con personas que padecen FQ y darles una oportunidad de aprender lo que implica la investigación. Quizás las personas que no han participado en investigaciones anteriormente encuentren que el estudio REACH es un buen lugar para comenzar.

El personal del estudio REACH está comprometido con la equidad en la ciencia, lo que significa que los participantes del estudio se consideran socios en la investigación y siempre se les anima para actuar en su mejor interés y en el de sus familias.

La investigación clínica es el estudio de la salud y las enfermedades en personas, y hay dos tipos principales de investigación clínica: estudios de observación y ensayos clínicos. Los estudios de observación no prueban o analizan un medicamento o dispositivo, sino que recopilan información sobre personas y ello puede ayudar a identificar nuevos tratamientos o estrategias de prevención. Los ensayos clínicos analizan un medicamento, un dispositivo o una intervención conductual (como una dieta) para averiguar si es eficaz e identificar posibles efectos secundarios.

Las personas con FQ a partir de 12 años que no reciban un modulador del CFTR pueden ser elegibles para participar en REACH. Para más información, comuníquese con su médico de FQ, el centro de investigación más cercano o la Fundación sobre la Fibrosis Quística a través del navegador de investigaciones clínicas TrialNavigator@cff.org.

Comuníquese con su proveedor de atención de FQ, el centro de investigación más cercano o la persona responsable de asesorar sobre ensayos de la CFF en TrialNavigator@cff.org para obtener información sobre cómo inscribirse. Las personas con FQ que reciban atención en un centro que no participe directamente en REACH pueden ser referidas a un centro participante en el estudio. 

Las personas que se inscriban en REACH permanecerán en el estudio hasta un año. Acudirán a visitas del estudio cuando este empiece y también al cabo de 3, 6 y 12 meses.

Las visitas del estudio REACH son similares a la visitas clínicas habituales de FQ. Se tomarán datos sobre las constantes vitales, la función pulmonar, los medicamentos, respuestas a cuestionarios, antecedentes médicos y, en ocasiones, muestras de sangre. También se recopilarán mensualmente datos en forma remota (pruebas de la función pulmonar en casa y cuestionarios). 

Los participantes en algunos centros se someterán a pruebas especializadas adicionales sobre las células sanguíneas y las mediciones de la función pulmonar en mayor detalle.

Tendrá que hablar con el coordinador de investigación en el centro del estudio de su elección. Si decide participar, el coordinador de investigación del centro del estudio le pondrá en contacto con una agencia de viajes para organizar y pagar por adelantado los viajes (incluido avión/tren/hotel/alquiler de auto, según sea necesario). Es posible que se reembolsen los costos de estacionamiento, millaje y comidas después de la visita; hable con su coordinador de investigación para más detalles.

El coordinador de investigación en su centro le facilitará detalles sobre cuánto se pagará a los participantes y sobre el proceso. Los participantes en el estudio REACH recibirán compensación por cada visita del estudio que completen. Además, en algunos centros se realizan estudios especializados que requieren tiempo adicional para completarse. Esos procedimientos del estudio implicarán tiempo y compensación adicional para los participantes.

El modo de recibir la compensación dependerá del centro del estudio, pero en la mayoría de los centros de REACH usted recibirá su compensación en forma de una tarjeta de débito recargable. La compensación de REACH puede estar sujeta a impuestos. Los centros del estudio están obligados a notificar al IRS los pagos por un total de $600 o más que se realicen a cualquier persona en un año.

En todos los estudios de investigación, los participantes tienen la libertad de abandonar el estudio cuando lo deseen, incluido en el caso de decidir participar en un ensayo de un medicamento. Los participantes de REACH pueden optar por abandonar el estudio en cualquier momento.

REACH está patrocinado por la Fundación sobre la Fibrosis Quística y dirigido por la Red de Desarrollo de Tratamientos para la FQ. La investigadora principal que dirige el estudio es la Dra. Deepika Polileni de la Escuela de Medicina de la Washington University en St. Louis, en colaboración con un equipo de médicos y científicos. Haga clic aquí para saber más sobre los investigadores del estudio REACH >>

REACH también recibe orientación de un Comité Asesor Comunitario formado por personas con FQ que no reciben los beneficios de los moduladores del CFTR y sus familiares, así como de un Comité Asesor de Expertos formado por médicos especialistas en FQ en EE. UU.

Los datos de los participantes en el estudio REACH se “anonimizarán”. Esto significa que la información del estudio no incluirá nombres, direcciones, fechas de nacimiento ni otros detalles identificativos. Los datos del estudio REACH se conservarán en una base de datos protegida que se usa para almacenar información sobre enfermedades raras (como la FQ) con fines de promover la colaboración mundial entre investigadores dedicados, socios comerciales y organismos reguladores para ayudar a avanzar en nuevas terapias. Se prevé compartir los datos de REACH con investigadores de la FQ en universidades, socios comerciales y organismos reguladores (p. ej., la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.) involucrados en realizar descubrimientos científicos y para fines comerciales con las empresas que desarrollan tratamientos para la FQ.

Cualquiera que solicite acceso al banco de datos o de muestras de REACH tendrá que presentar una petición de revisión del mérito científico por parte de la CFF y el equipo del estudio REACH. Si se concede el acceso a los datos, el solicitante deberá también acatar todas las leyes aplicables en materia de protección de datos y contar con la aprobación del Comité de Revisión Institucional (CRI), si procede.

La información que se recopile en el estudio REACH se anonimizará. Esto significa que la información del estudio no incluirá el nombre, dirección, fecha de nacimiento ni otros detalles identificativos. Los datos o las muestras del estudio se almacenarán de forma segura con los investigadores del estudio REACH en el Centro Coordinador de la Red de Desarrollo de Tratamientos para la Fibrosis Quística (TDNCC, por sus siglas en inglés) y el Biorepositorio de la Fundación sobre la Fibrosis Quística. Está previsto almacenar los datos del estudio REACH en una base de datos protegida. Se usa para almacenar información sobre enfermedades raras, como la FQ, para promover la colaboración mundial entre investigadores dedicados y organismos reguladores para ayudar a avanzar en nuevas terapias. Cualquiera que solicite acceso a los datos del estudio REACH, incluidas las muestras, debe acatar las leyes en materia de protección de datos de su país.

Para obtener más información o averiguar cómo inscribirse, comuníquese con su médico de FQ, el centro de investigación más cercano o la Fundación sobre la Fibrosis Quística a través del navegador de investigaciones clínicas. TrialNavigator@cff.org

Si recibe atención en un centro que no participe en la investigación del estudio REACH, también podrán remitirle a un centro participante en el estudio.